علم الوراثة البشرية

علم الوراثة البشرية

:صعوبات دراسة علم الوراثة عند الانسان

 طول فترة الحمل-

طول الفترة المستغرقة حتى البلوغ-

استحالة القيام بتزاوجات موجهة

عدد الافراد محدود في كل جيل-

2n=46الصيغة الصبغية المعقدة-

:الوسائل المستعملة لدراسة علم الوراثة عند الانسان
: L'arbre généalogiqueشجرة النسب
يمكن تحليل شجرة النسب من تتبع نقل بعض الصفات و الأمراض عبر أجيال سلالة عائلة ما، كما يمكن من دراسة احتمال انتقال هذه الصفات للأجيال المتوالية. وتنجز شجرة النسب من طرف أطباء اختصاصيين في حالة الكشف عن اصابة طفل بمرض يشتبه في مصدره الوراثي. ينجز حينئذ الاختصاصيون بحثا دقيقا لأسترداد كل الاحداث العئلية العامة ( الزواج و الولادات و الوفايات و الاجهاض ... ) ولرصد وجود المرض عند السلف والخلف. تجمع كل المعطيات الخاصة بأفراد العائلة لعدة أجيال وتنجز شجرة النسب حسب قواعد دقيقة ورموز اصطلاحية متفق عليها.

: Les caryotypesالخرائط الصبغية

يمكن انجاز الخرائط الصبغية وتحليلها من الكشف عن حالات الشذوذ الصبغي ومن تشخيص التشوهات المرتبطة بتغيير في عدد أو شكل الصبغيات. وتجدر الاشارة الى ان التقنيات الحذيثة تمكن من التحليل الدقيق ل ADN ومن الكشف عن وجود أو غياب بعض المورثات 

عند المرأة

عند الرجل 

:تحليل شجرة النسبتنتقل عبرها صفات وراتية مرتبطة بالجنس

:L'hémophilieمرض الناعورية 

يعتبر هذا المرض شدودا في تجلط الدم، و لايصيب الا الذكور يعالج حاليا المصابون بالناعورية بحقنهم دوريا بمحلول مركز يحتوي على بروتين التجلط الذي يعوزهم

:ملاحظة

Xالحليل الممرض محمول على الصبغي الجنسي-

 لا تصاب النساء بهذا المرض لأنها تموت أثناء الحمل يتعلق الامر بمورثة مميثة في حالة تشابه الاقتران والتنحي

:Daltonismeالدلتونية

الدلتونية شدود في الابصار. يتمثل في عدم القدرة على تمييز بعض الألوان غالبا الأخضر والأحمر

:ملاحظة

X بما ان الدلتونية تصيب الاناث فالحليل الممرض محمول على الصبغي الجنسي-  Myopathie de Duchenne:الهزال العضلي 

يصيب هذا المرض الوراثي بعض الاطفال، حيث يلاحظ انحلال عضلاتهم التي تصبح تدريجيا غير قادرة على تأمين الحركية والتنفس للمصابين .

:ملاحظة

Xالمرض محمول من الطرف الصبغي الجنسي-

احتمال انجاب طفل مصاب بالهزال العضلي-

25%احتمال انجاب ولد مصاب-

50%احتمال انجاب بنت مصابة-

أحتمال انجاب طفل سليم% 75-

:Le rachitisme vitamino-resistantالكساح المقاوم للفيتامين

يسبب هذا المرض تشوه عظام الاطراف السفلية وقد يؤدي الى اصابة المريض بالقزمية. وتجدر الاشارة الى ان هذا النوع من الكساح لا يمكن علاجه بواسطة الحقن العادية من فيتامين D فهو مرض مقاوم للفيتامين واجريت عدة دراسات للتعرف عاى انتقال الكساح المقاوم للفيتامين ضمن بعض العائلات المصابة بهذا المرض من طرف الباحثين وتبرز الوثيقة شجرة نسب عائلة تتضمن افراد ذا مصابين بالكساح المقاوم للفيتامين

:ملاحظات هامة

 Xالحليل الممرض محمول على الصبغي الجنسي-

الحليل الممرض سائد (وراثة اب، بنت-

:تفسير

:عند وراثة أب ، بنت

 أعطىالاب لابنته الصبغي  الحامل للحليل الممرض ومع ذلك فابنته سليمة اذا فالحليل الممرض متنحي

Xأعطى اب سليم الصبغي

 الحامل العادي ومع ذلك فابنته مصابة اذا فالحليل الممرض سائد

:عندة وراثة أم ، ابن

Xورث الابن عن امه الصبغي

  الحامل للمرض رغم ان الام سليمة اذا فالحليل الممرض متنحي

Xورث الابن عن امه الصبغي

 الحامل للحليل العادي ومع ذلك فامه مصابة اذا فالحليل الممرض سائد

:عند قران رجل سليم xامرأة المصابة

الحالة 1: الام متشابهة الاقران: يكون احتمال انجاب طفل مصاب% 100% .الحالة 2: الام مختلفة الاقتران

احتمال انجاب طفل مصاب هو% 50-

اذا فاحتمال انجاب طفل هو 100%*50% مقسوم على 2=
75
:حالات الشذوذ الصبغي وعواقبه
هناك عدة حالات من الشذوذ الصبغي مرتبط بتغيير في عدد أو شكل الصبغيات تتسبب في أمراض تؤثر على نمو الجسمي والعقلي عند الانسان
:الشذوذ المرتبط بتغير في عدد الصبغيات
يلاحظ في بعض الحالات زيادة أو نقصان في عدد صبغيات الانسان. وقد يحذت هذا التغير في مستوى الصبغيات الجنسية أو الاجنسية
:أ) التغيير في عدد الصبغيات الاجنسية
  او المنغولية : يرتبط هذا الشدود بوجود نموذج زائد من الصبغي DOWNمرض
لذ المصاب (الوثيقة 1) .ولهذا تسمى المنغولية بثلاتي الصبغي 21 . ويعاني المصابون بهذا المرض من شذوذ جسدي وعقلي : قامة قصيرة ووجه ذو تقاسيم مميزة (الوثيقة 2) ويدين لهما اصابع قصيرة مع وجود طية وحيدة عرضية وتأخر عقلي وتشوهات داخلية ( القلب والاوعية والامعاء).
- يفسر ظهور المنغولية في 95 % من الحالات بعدم انفصال صبغي الزوج 21 أتناء مراحل الانقسام الاختزالي عند تشكل الامشاج لدى أحد الابوين . واذا اجتمع مشيج يحتوي على صبغيين 21 ومشيج آخر تتكون بيضة تحتوي على ثلاث صبغيات 21 . وتحذث ضاهرة عدم انفصال صبغي الزوج 21 على الخصوص أثناء تشكل البويضات اذ ان احتمال انجاب أبناء منغوليين يزداد عند الامهات اللواتي تجاوزن 40 سنةبالاضافة الى المنغولية هناك حالات ناذرة من الشدود مرتبط بالتغيرات في عدد الصبغيات الاخرى كثلاتي الخيط الصبغي 18 وتلاثي الخيط الصبغي 13... ويعاني النصابون بهذه الشذودات من تشوهات جسدية وعقلية
:تفسير مرض DOWN

*** التفسير الصبغي لمرضي Turner و Klinefelter

:ج) الشدودات الصبغية المرتبطة بتغيير في شكل الصبغيات
: الشدود الصبغي البنيوي الغير المتوازن
 يتمثل في ضياع أو زيادة قطعة صبغية ويعاني المصابون بهذا الشدود بتشوه جسمي وتاخر عقلي 
:الشدود الصبغي البنيوي المتوازن أو انتقال الصبغي المتوازن
 لا يعاني المصابون بهذا الشدود من اي تشوه جسمي او تاخر عقلي لان دخيرتهم الوراثية كاملة دون زيادة
:تفسير
 الاب مصاب بشدود صبغي بنيوي متوازن من نوع بسيط 7+.7 و الام عادية 7.7
احتمال انجاب طفل سليم% 50-
احتمال انجاب طفل مصاب بشدود هو% 75- 
 احتمال انجاب طفل سليم بشدود هو% 25-
الاب مصاب بشدود صبغي بنيوي متوازن من نوع انتقال صبغي 15.15/21 والام عادية 15.1521.21 
احتمال انجاب طفل سليم هو% 50-
احتمال انجاب طفل مصاب بشدود هو% 75-
:امكانية التشخيص قبل الولادي للكشف عن الشذودات الصبغية
يمكن حاليا الكشف مبكرا عن الشذودات الصبغية لذى الحميل بواسطة التشخيص قبل الولادي خاصة 

اذا سبق للابوين انجاب طفل مصاب بتشوه جسمي او تخلف عقلي-

اذا كان أحد الأبوين حاملا لشذود صبغي-

 اذا تجاوز سن الأم 38 سنة-كيفية التشخيص قبل الولادة:يمكن الكشف عن الشذودات التي يمكن ان تصيب المولود قبل ولادته وذلك بواسطة التقنيات التالية
:أ) معاينة الحميل بواسطة الموجات فوق الصوتية
بواسطة جهاز مسجل للموجات فوق الصوتية مرتبط بالحاسوب تلتقط صور للحاسوب للحميل داخل الرحم وتمكن هذه التقنية من تتبع نمو الحميل ورصد بعض التشوهات الخلقية التي قد يصاب بها الحميل
:ب) تقنية الرصد الجنيني
بفضل نضام عدسي يتم ادخاله عبر عنق الرحم تؤخد صور فوتوغرافية للحميل داخل الرحم
:ج) انجاز خريطة صبغية
بواسطة تقنيات طبية خاصة يتم التقاط خلايا حميلية اما من السائل السلوي أو من الغشاء الخارجي السلوي، و انطلاقا من هذه الخلايا التي تم اخدها يتم انجاز خريطة صبغية وبالتالي التعرف على اي شدود يمكن ان يكون قد ظهر عند الحميل. أما طريقة الحصول على هذه الخلايا فهي كما يلي